Генная терапия Crispr Восстанавливает цветное зрение в небольшом пробном испытании

Генетические заболевания являются убедительной целью для лечения вирусной генной терапии. Одно условие, которое ученые расследуют, чтобы увидеть, могут ли они лечить с генной терапией, является редким генетическим заболеванием, называемым leber врожденным амарозом или LCA. LCA - это прогрессивное состояние, которое отключает критические клетки в сетчатке. Ущерб начинается при рождении: в конечном итоге он в конечном итоге охватывает пациентов центрального зрения и восприятия цвета, часто оказывая их юридически слепыми. Но может быть другой способ. В среду исследователи представили доказательства от прорывов эксперимента по редактированию генов, который восстановил некоторое цветовое зрение пациентам с потерей видения LCA.

КРИСПР уже находится под расследованием в качестве генной терапии для расстройств крови, таких как серповидные заболевания клеток и бета-талассемия. Вполне может иметь другие виды использования, такие как лечение рака путем редактирования мутированной ДНК. Но процесс не без его препятствий. Лечение расстройствам крови, как они включают в себя принимать клетки от тела пациента, изменяя их in vitro в лаборатории, а затем повторно заразив их обратно в тело пациента. Это отлично работает для крови, которую вы можете вынуть, фильтровать и надевать относительно нескольких последствий.

Но поскольку LCA - это болезнь сетчатки, вы не можете просто вывести клетки, а затем нанести их обратно. Сетчатка - это деликатная, многослойная мембрана, которая возмущает любое нарушение. Глаз также имеет систему физической защиты, не в отличие от барьера кровного мозга. Кроме того, иммунная система иногда реагирует с экстремальными предрассудками для глазных повреждений или инфекций, к точке причинения фактического аутоиммунного заболевания, где организм нападает на свои глаза. Как же тогда исследователи могут получить лечение кризисов в сетчатку, мимо свирепы тела и без дальнейшего ущерба?

Команда поселилась на вирусном векторе. Они выбрали вирус без симптома, который предпочитал вставить себя в ДНК-хозяин в одном месте в геноме LCA пациентов, необходимых. Затем команда использовала CRISPR для вставки измененной последовательности ДНК в вирус, то, кто надеюсь, что надеюсь исправить мутацию LCA и оживлять эти отключенные клетки сетчатки. Но вопрос до сих пор остался: если вектор не может попасть в глаз сквозь кровоток, как они могли получить лечение своей цели? Пересадка роговицы удерживает подсказку. Те же вещи, которые делают роговицу настолько ясными и тяжелыми, - это то, что делает его хорошим кандидатом на инъекционный участок, потому что он может извлечь выгоду из иммунной привилегии глаза.

Семь очень смелых людей с LCA вызвались для эксперимента. Чтобы получить лечение, добровольцы должны были идти под общую анестезию. Затем исследователи вводили крошечное количество раствора, содержащего вирусный вектор непосредственно в переднюю камеру одного глаза. Они только экспериментируют на одном из глаз каждого пациента, если что-то пошло не так.

Участники все еще при наблюдении. Некоторые пациенты не видели пользы, и для некоторых его все еще слишком рано, чтобы сказать, имеет ли лечение даже «взять». Но для других результаты ясны и яркие.

Одним из двух участников с лучшими результатами является Карлин Рыцарь, 55, который живет недалеко от Портленда, Орегон. Видение Рыцаря - «гораздо яснее и ярче» после получения экспериментального лечения. Ее опыт предполагает, что даже присвоение мирных улучшений. Когда она бросила вилку на своем кухонном полу, она сказала: «Я просто наклонился, чтобы забрать его и не знал, где это было и только что видели это на полу. Это очень круто."

Цвета тоже начали возвращаться. «Я всегда любил цвета. Так как я был ребенком, это одна из тех вещей, которые я мог бы наслаждаться с небольшим количеством видения. Но теперь я понимаю, насколько ярче они были как ребенок, потому что теперь я вижу их намного более блестяще, - говорит она. «Это просто удивительно».

Так, чтобы отпраздновать, она покрасила свои волосы своего любимого цвета: зеленый. «Это весело видеть, - засмеялась она, окруженная пышными зелеными растениями и носить рубашку, которая соответствует ее волосам.

Другим участником выступающих результатов является Майкл Калбер, 43, длинные острова. Он понял, что лечение работало, когда заметил цвет красного вождения автомобиля. Но высокая точка процесса пришла на свадьбу своего двоюродного брата, когда он понял, что он мог видеть цвет мигающих огней на танцполе. «Я мог видеть, как стробосковые огни DJ меняют цвет и идентифицируют их к своим двоюродным братам, которые танцуют со мной», - сказал Калбер. «Это был очень веселый радостный момент».

«Мы в восторге от этого в восторге», - увлеченный доктор Эрик Пирс, который помогает пройти эксперимент, тестирующий подход. Пирс является директором Института глазного геномического института в Массачусетсе Глаз и ухо, а также профессором офтальмологии в Гарвардской медицинской школе. «Мы в восторве, чтобы увидеть ранние признаки эффективности, потому что это означает, что редактирование гена работает», - сказал он. «Это первый раз, когда у нас есть доказательства того, что редактирование гена функционирует внутри кого-то, и он улучшается - в этом случае - их визуальная функция».

Восстановление прицела стало возможным благодаря этой обработке, не означает, что эти участники теперь имеют нормальное видение. Это не серебряная пуля. Но они могут видеть лучше, и это огромное качество жизни с (пока) без известных побочных эффектов.

Следующие шаги включают более крупные и более длительные испытания - но результаты этого эксперимента были настолько хорошими, что группа уже была GreenLit для продолжения. Как только у них достаточно данных, чтобы обеспечить хорошие результаты, исследователи планируют начать предлагать лечение детям, которые выдерживают больше всего.

Для тех, кто уже выиграл от этого лечения, это все бонус отсюда. Калбер сказал НПР: «Я просто невероятно почитал и привилегировался быть частью этого, и очень, очень взволнован буквально, надеюсь, посмотреть, что происходит в будущем».

Читать далее

Великобритания будет проверять доставку химиотерапии на беспилотнике

В объявлении, отмечающем 74-летие организации, NHS заявил, что начнет тестирование использования беспилотников для доставки химиотерапии пациентам в труднодоступных местах.

5 пациентов с волчанкой находятся в ремиссии после терапии CAR-T, клеточной терапии

Их успех дает проблеск надежды для тех, у кого нет неизлечимой болезни.